Μια σημαντική ανακάλυψη έκαναν ερευνητές της εταιρείας βιοτεχνολογίας FDNA της Βοστώνης, με επικεφαλής τον Γιαρόν Γκούροβιτς, και τη δημοσίευσαν στο ιατρικό περιοδικό «Nature Medicine».
Σύμφωνα με το Science και το New Scientist, οι ερευνητές ανέπτυξαν το νευρωνικό δίκτυο DeepGestalt, το οποίο, αφού αναλύσει απλές φωτογραφίες προσώπων, βγάζει μια λίστα με τα δέκα κατά σειρά πιθανότερα γενετικά σύνδρομα που μπορεί να έχει ένας άνθρωπος, δεδομένου ότι, άνθρωποι με σπάνια γενετικά σύνδρομα, έχουν στο πρόσωπό τους, ενδεικτικά γνωρίσματα.
Το σύστημα εκπαιδεύτηκε με 17.000 φωτογραφίες που αντιστοιχούσαν σε περισσότερα από 200 γενετικά σύνδρομα και στη συνέχεια, δοκιμάσθηκε σε άλλες 502 φωτογραφίες κα έδωσε τη σωστή απάντηση στο 91% των περιτπώσεων (περιέλαβε δηλαδή, τη σωστή πάθηση στην πρώτη δεκάδα).
Το DeepGestalt ανέλυσε εικόνες ανθρώπων με σύνδρομο Νούναν, το οποίο μπορεί να προέλθει από πέντε διαφορετικές μεταλλάξεις γονιδίων και κατάφερε να εντοπίσει τη σωστή γενετική μετάλλαξη, σε ποσοστό 64%. Επίσης, αποδείχτηκε αποτελεσματικότερο στη διάγνωση των σπάνιων συνδρόμων Άνγκελμαν και Κορνέλια Ντε Λάνγκε, από τους γιατρούς.
«Δεν είναι σίγουρα τέλειο, αλλά είναι παρόλα αυτά πολύ καλύτερο από ό,τι καταφέρνουν οι άνθρωποι» δήλωσε ο Γκούροβιτς.
Οι δημιουργοί του συστήματος πιστεύουν ότι, το DeepGestalt θα βοηθήσει πολύ τόσο τους ασθενείς όσο και τους γιατρούς, κάνοντας τις διαγνώσεις πιο ακριβείς, φθηνές και έγκαιρες.
Όμως, το γεγονός ότι η διάγνωση γίνεται από μια απλή φωτογραφία, δημιουργεί θέματα προστασίας της ιδιωτικότητας, αφού, εργοδότες, ασφαλιστικές εταιρείες και άλλοι ενδιαφερόμενοι, θα μπορούν να ξέρουν τις γενετικές παθήσεις των πελατών και υπαλλήλων τους, κάτι που θα μπορούσε να οδηγήσει σε διακρίσεις σε βάρος τους.
