Η επιγενετική είναι ένα από τα πιο «καυτά» και ανερχόμενα πεδία στις επιστήμες της βιολογίας. Είναι ένα φαινόμενο με ευρύτατες, ισχυρές επιδράσεις σε πολλές πλευρές της βιολογίας και με τεράστια δυναμική στην ιατρική. Ως τέτοια, η ικανότητά της να συμπληρώνει κάποια από τα κενά στην επιστημονική μας γνώση παντού τραβά το ενδιαφέρον τόσο των ακαδημαϊκών περιοδικών, όσο και των πιο συμβατικών μέσων επικοινωνίας και των λιγότερο ενημερωμένων ιστοσελίδων του διαδικτύου.
- Αναρωτιέστε γιατί τα δίδυμα παιδιά δεν είναι ακριβώς ίδια; Η επιγενετική είναι η απάντηση.
- Θέλετε να κατηγορήσετε τους γονείς σας για κάτι που δεν φαίνεται να είναι κληρονομικό; Η επιγενετική θα σας βοηθήσει.
- Πήρατε ένα περίεργο αποτέλεσμα από ένα πείραμα που δεν φαίνεται να βγάζει νόημα; Η επιγενετική θα το εξηγήσει.
- Θέλετε να νιώσετε ότι είστε υγιείς; Αυτό δεν είναι επιγενετική, δυστυχώς.
Τι είναι ακριβώς η επιγενετική – και ποια η σχέση της με την πραγματικότητα;
Βασικά σημεία – κλειδιά
Η επιγενετική αφορά σε επιπρόσθετες πληροφορίες που σχετίζονται με την έκφραση του DNA. Συγκεκριμένα, είναι η μελέτη κληρονομήσιμων αλλαγών στην έκφραση των γονιδίων χωρίς αλλαγές στην αλληλουχία του DNA.
Αν θεωρήσουμε την ακολουθία του DNA ως το κείμενο ενός εγχειριδίου οδηγιών που εξηγεί πώς φτιάχνεται το ανθρώπινο σώμα, η επιγενετική είναι σαν κάποιος να έχει πάρει ένα πακέτο μαρκαδόρων και χρησιμοποίησε διαφορετικά χρώματα για να μαρκάρει διαφορετικά σημεία του κειμένου με διαφορετικούς τρόπους. Για παράδειγμα, κάποιος θα μπορούσε να χρησιμοποιήσει ένα ροζ μαρκαδόρο για να σημαδέψει σημεία του κειμένου που χρειάζεται να διαβαστούν πιο προσεκτικά και ένα μπλε μαρκαδόρο για να μαρκάρει σημεία που δεν είναι τόσο σημαντικά.
Υπάρχουν διαφορετικά είδη δεικτών επιγενετικής και ο κάθε ένας λέει στις πρωτεΐνες των κυττάρων να επεξεργαστούν εκείνα τα σημεία του DNA με συγκεκριμένους τρόπους. Για παράδειγμα, το DNA μπορεί να περιλαμβάνει μικρά μόρια που ονομάζονται ομάδες μεθυλίου και τα οποία «κολλάνε» σε κάποια από τα γράμματα του DNA. Άλλες ετικέτες μπορούν να προστεθούν στις πρωτεΐνες που ονομάζονται ιστόνες και σχετίζονται στενά με το DNA. Υπάρχουν πρωτεΐνες που αναζητούν και προσδένονται συγκεκριμένα σε αυτές τις περιοχές μεθυλίου και τις απενεργοποιούν έτσι ώστε τα γονίδια σε εκείνη την περιοχή να αδρανοποιηθούν σε εκείνο το κύτταρο. Γι’ αυτό και η μεθυλίωση είναι σαν ένας μπλε μαρκαδόρος που λέει στο κύτταρο ότι δεν «χρειάζεται να ασχοληθεί με αυτό τον τομέα τη δεδομένη στιγμή».
Οι ομάδες μεθυλίου και άλλες μικρές μοριακές «ετικέτες» μπορούν να προσδεθούν σε διαφορετικές τοποθεσίες στις πρωτεΐνες, η κάθε μία έχει διαφορετική επίδραση. Ορισμένες ετικέτες σε κάποιες τοποθεσίες χαλαρώνουν την πρόσδεση ανάμεσα στο DNA και στην ιστόνη, κάνοντας το DNA πιο προσβάσιμο σε πρωτεΐνες που είναι υπεύθυνες για την ενεργοποίηση των γονιδίων σε αυτή την περιοχή· αυτό είναι σαν το ροζ μαρκαδόρο που λέει στο κύτταρο «πρόσεξέ το, αυτό είναι σημαντικό». Άλλες ετικέτες σε άλλες τοποθεσίες κάνουν το αντίθετο ή έλκουν άλλες πρωτεΐνες με άλλες συγκεκριμένες λειτουργίες. Υπάρχουν επιγενετικοί δείκτες που συσσωρεύονται γύρω από τα σημεία εκκίνησης των γονιδίων, άλλοι που καλύπτουν μεγάλα κομμάτια DNA και άλλοι που επηρεάζουν πολύ μικρότερες περιοχές. Υπάρχουν ακόμα και επιγενετικές τροποποιήσεις του RNA, ένα ολοκαίνουριο πεδίο μελέτης.
Αν και κάθε κύτταρο στο σώμα μας ξεκινά με την ίδια ακολουθία DNA, το «κείμενο» είναι τονισμένο και υπογραμμισμένο σε κάποια σημεία και όχι σε άλλα – ένα κύτταρο που βρίσκεται στο ήπαρ δεν χρειάζεται να ακολουθήσει τις ίδιες οδηγίες του εγχειρίδιου όπως ένα εγκεφαλικό κύτταρο. Αλλά το πραγματικά ενδιαφέρον στοιχείο στην επιγενετική είναι ότι οι δείκτες δεν εγκαθιδρύονται με τον ίδιο τρόπο που συμβαίνει στην ακολουθία του DNA: κάποιοι από αυτούς μπορούν να αλλάξουν στην πορεία της ζωής μας και ως απόκριση σε εξωτερικές επιρροές. Κάποιοι μπορούν ακόμα και να κληρονομηθούν όπως η υπογράμμιση σε ένα κείμενο που φωτοτυπούμε.
Η επιγενετική και οι εμπειρίες μας
Κάθε εξωτερικό ερέθισμα που μπορεί να εντοπιστεί από το σώμα μας έχει τη δυναμική να προκαλέσει επιγενετικές τροποποιήσεις. Δεν είναι ακόμα ξεκάθαρο ποια περιβαλλοντικά ερεθίσματα επηρεάζουν ποιους επιγενετικούς δείκτες, ούτε ποιοι είναι οι μηχανισμοί και οι επιδράσεις, αλλά υπάρχει ένας αριθμός ξεκάθαρων παραδειγμάτων, από χημικούς παράγοντες μέχρι παράγοντες τρόπου ζωής και εμπειρίες:
- Η δισφαινόλη Α (BPA) είναι μια πρόσθετη ουσία που έχει συνδεθεί με τον καρκίνο και άλλες παθήσεις, και έχει ήδη αφαιρεθεί από προϊόντα σε ορισμένες χώρες. Η BPA φαίνεται να προκαλεί αρνητικές επιδράσεις μέσα από έναν αριθμό μηχανισμών, συμπεριλαμβανομένων κάποιων επιγενετικών τροποποιήσεων.
- Οι ευεργετικές επιδράσεις της άσκησης είναι γνωστές για αιώνες τώρα, αλλά οι μηχανισμοί επίδρασης είναι ακόμα παραδόξως κάπως ασαφείς. Εντούτοις, υπάρχουν ολοένα αυξανόμενα στοιχεία που δείχνουν ότι εμπλέκονται αλλαγές στο μοτίβο των επιγενετικών δεικτών στον μυϊκό και λιπώδη ιστό.
- Η παιδική κακοποίηση και άλλες μορφές πρώιμου τραύματος φαίνεται επίσης να επηρεάσουν τα μοτίβα μεθυλίωσης του DNA, κάτι που μπορεί να εξηγεί τα προβλήματα υγείας που πολλές φορές τα θύματά της αντιμετωπίζουν κατά τη διάρκεια της ενήλικης ζωής.
Επιγενετική κληρονομικότητα
Αυτό το συγκεκριμένο πεδίο αναπτύσσεται ακόμα γρηγορότερα και από την συμβατική γνωστή επιστήμη. Έχουν υπάρξει ορισμένες συναρπαστικές μελέτες σχετικά με την κληρονομικότητα των επιγενετικών δεικτών, αλλά κάποιες από τις ισχυρότερες αποδείξεις μέχρι τώρα προέρχονται από έρευνες που γίνονται στα ποντίκια. Και υπάρχουν στοιχεία ότι ορισμένα από αυτά τα ευρήματα ισχύουν και για την ανθρώπινη κληρονομικότητα, αλλά έχουμε μόλις αρχίσει να ξεδιπλώνουμε αυτό το φαινόμενο.
- Γνωρίζουμε εδώ και κάποιο καιρό ότι ορισμένοι περιβαλλοντικοί παράγοντες που βιώνουν τα ενήλικα ποντίκια περνούν στους απογόνους τους μέσω επιγενετικών μηχανισμών. Το καλύτερο παράδειγμα είναι ένα γονίδιο που ονομάζεται agouti, το οποίο εντοπίζεται σε φυσιολογικά καφέ ποντίκια. Όμως, τα ποντίκια με ένα μη μεθυλιωμένο τέτοιο γονίδιο είναι κίτρινα και υπέρβαρα, παρά το γεγονός ότι γονιδιακά είναι ίδια με τους λεπτούς καφέ συγγενείς τους. Αλλάζοντας τη διατροφή της εγκύου μητέρας μπορούμε να τροποποιήσουμε την αναλογία καφέ και κίτρινων απογόνων: το φυλλικό οξύ προκαλεί περισσότερους καφέ απογόνους, ενώ η BPA προκαλεί περισσότερους κίτρινους απογόνους.
- Η έρευνα σχετικά με την επιγενετική κληρονομικότητα της εθιστικής συμπεριφοράς είναι λιγότερο αναπτυγμένη, αλλά φαίνεται αρκετά αισιόδοξη. Οι έρευνες που έχουν γίνει πρόσφατα σε ποντίκια δείχνουν ότι η έκθεση στην THC (το ενεργό συστατικό της κάνναβης) κατά τη διάρκεια της εφηβείας μπορεί να προκαλέσει σημάδια προδιάθεσης των απογόνων σε εθισμό στην ηρωίνη.
- Μελέτες ανθρώπων των οποίων οι πρόγονοι επιβίωσαν μέσα από περιόδους υποσιτισμού στη Σουηδία και στην Ολλανδία υποδεικνύουν ότι οι επιδράσεις της πείνας και της επακόλουθης υγείας μπορούν να περάσουν και στις επόμενες τρεις τουλάχιστον γενιές. Η στέρηση των θρεπτικών ουσιών ενός πρόσφατου προγόνου φαίνεται να προδιαθέτει την απόγονο στην εμφάνιση διαβήτη και καρδιαγγειακών προβλημάτων.
Αυτό το πεδίο της επιστήμης εγγυάται ότι θα συνεχίζει να παράγει ενδιαφέρουσες ειδήσεις και ανακαλύψεις και έτσι να κερδίζει την προσοχή του κοινού. Η φανερή ικανότητα της επιγενετικής να γεμίζει κάποια κενά στην κατανόηση της ανθρώπινης υγείας και ασθένειας και να παρέχει τους επιστημονικούς μηχανισμούς επεξεργασίας των εμπειριών μας, την καθιστά εξαιρετικά αποτελεσματική, αλλά χρειάζεται να είμαστε πιο προσεκτικοί ώστε να μην υπερ – ερμηνεύουμε τα στοιχεία που έχουμε συλλέξει μέχρι τώρα. Και ασφαλώς χρειάζεται να είμαστε αρκετά σκεπτικιστές όταν ακούμε κάποιον να ισχυρίζεται ότι μπορούμε συνειδητά να αλλάξουμε τη διαδικασία αυτή μέσα από τη δύναμη της σκέψης. Και αυτό διότι πρόκειται για ένα πεδίο που ακόμα εξερευνάται.
