Πανεπιστήμιο British Columbia: Μελέτη καθιστά πιθανή τη έγκαιρη διάγνωση διαταραχών ανάπτυξης σε παιδιά

Πανεπιστήμιο British Columbia: Μελέτη καθιστά πιθανή τη έγκαιρη διάγνωση διαταραχών ανάπτυξης σε παιδιά

Οι επιστήμονες έχουν αναπτύξει ένα μοριακό “ρολόι” που θα μπορούσε να αναμορφώσει τον τρόπο με τον οποίο οι παιδίατροι μετρούν και παρακολουθούν την ανάπτυξη των παιδιών και ενδεχομένως επιτρέπουν μια έγκαιρη διάγνωση των διαταραχών της εξέλιξης της ζωής.

Η έρευνα, που δημοσιεύθηκε αυτή την εβδομάδα στο PNAS , περιγράφει τον τρόπο με τον οποίο η προσθήκη χημικών ετικετών στο DNA με την πάροδο του χρόνου μπορεί ενδεχομένως να χρησιμοποιηθεί για την εξέταση των αναπτυξιακών διαφορών και των προβλημάτων υγείας στα παιδιά.

Η μελέτη διεξήχθη από ερευνητές στο BC Children’s Hospital, το Πανεπιστήμιο της Βρετανικής Κολομβίας (UBC) και το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Λος Άντζελες. Είναι η πρώτη μελέτη που περιγράφει μια μέθοδο ειδικά σχεδιασμένη για τα παιδιά, που ονομάζεται ρολόι παιδιατρικής-παρηκτικής-επιγενετικής (PedBE), η οποία μετρά τις χημικές αλλαγές για τον προσδιορισμό της βιολογικής ηλικίας του DNA του παιδιού.

Μικρές χημικές αλλαγές στο DNA, γνωστές ως επιγενετικές αλλαγές, μεταβάλλουν το πώς εκφράζονται τα γονίδια σε ορισμένους ιστούς και κύτταρα. Ορισμένες από αυτές τις αλλαγές συμβαίνουν καθώς ένα άτομο μεγαλώνει και άλλες, μπορεί να ανταποκρίνονται στο περιβάλλον ενός ατόμου ή σε εμπειρίες ζωής.

Διαβάστε επίσης: Ο σκοπός μας είναι κωδικοποιημένος στο DNA μας

Στους ενήλικες, αυτά τα πρότυπα επιγενετικών αλλαγών είναι καλά εδραιωμένα. Μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ακριβή πρόβλεψη της ηλικίας ενός ατόμου από ένα δείγμα DNA ή, αν η επιγενετική ηλικία ενός ατόμου διαφέρει από την πραγματική ηλικία, μπορεί να επισημάνει τις διαφορές στην υγεία, συμπεριλαμβανομένων των ασθενειών που σχετίζονται με την ηλικία και την πρόωρη θνησιμότητα.

Το «ρολόι» PedBE αναπτύχθηκε χρησιμοποιώντας προφίλ μεθυλίωσης DNA από 1.032 υγιή παιδιά των οποίων η ηλικία κυμαινόταν από ηλικίες λίγων εβδομάδων έως 20 έτη. Οι ερευνητές βρήκαν 94 διαφορετικές θέσεις στο γονιδίωμα που, όταν εξετάστηκαν μαζί, θα μπορούσαν να προβλέψουν με ακρίβεια την ηλικία ενός παιδιού σε περίπου τέσσερις μήνες. Η ομάδα διαπίστωσε επίσης ότι τα παιδιά που πέρασαν περισσότερο χρόνο στη μήτρα έδειξαν έναν επιταχυνόμενο ρυθμό αλλαγής DNA κατά τρεις μήνες, αποδεικνύοντας ότι αυτό το εργαλείο θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για να δείξει την αναπτυξιακή φάση ενός βρέφους.

“Αυτό το ισχυρό και εύκολο στη χρήση εργαλείο θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί από τους κλινικούς γιατρούς για να εντοπίσει γιατί μερικά παιδιά δεν πληρούν πρόωρα ορόσημα και δυνητικά να διαγνώσουν παιδιά με αναπτυξιακές διαταραχές νωρίτερα στη ζωή τους”, λέει η Dr. Lisa McEwen, πρώτη συγγραφέας της μελέτης. “Αυτό θα επέτρεπε στους γιατρούς και τους παιδίατρους να παρεμβαίνουν νωρίτερα στη ζωή ενός παιδιού, οδηγώντας σε καλύτερα αποτελέσματα για τα παιδιά”.

“Το γεγονός ότι το παιδιατρικό ρολόι μας ήταν σε θέση να διακρίνει μεταξύ τυπικά αναπτυσσόμενων παιδιών και ατόμων με αυτισμό σε αυτό το μικρό πείραμα καταδεικνύει τις ισχυρές δυνατότητες αυτού του εργαλείου”, λέει ο Kobor. “Αν και χρειάζεται περισσότερη έρευνα για να επιβεβαιωθεί αυτό, αυτά τα αποτελέσματα δείχνουν ότι το ρολόι PedBE θα μπορούσε να αποτελέσει σημαντικό παράγοντα για την αξιολόγηση του τρόπου με τον οποίο τα παιδιά αναπτύσσονται”.

Οι ερευνητές διέθεσαν το εργαλείο ελεύθερα, μαζί με τη δημοσίευση αυτής της μελέτης, έτσι ώστε άλλες ερευνητικές ομάδες να μπορούν να χρησιμοποιήσουν και να πειραματιστούν με το εργαλείο αμέσως.

To είδαμε στο medicalxpress

Ενδιαφέροντα σεμινάρια και μαθήματα